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2025年12月20日発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、148頁 |
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ISBN978-4-909508-35-5 |
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特集コーディネーター：
福田 篤
（東海大学医学部医学科基礎医学系分子生命科学准教授）
斉藤典子
（がん研究会がん研究所がん生物部部長）
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2025年9月25日発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、140頁 |
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ISBN978-4-909508-34-8 |
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特集コーディネーター：
佐村 修
（東京慈恵会医科大学産婦人科学講座教授） |
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出生前遺伝学的検査には，医学的・社会的・倫理的な配慮が必要な課題が多くある。そのため，検査の実施にあたっては「適切な遺伝カウンセリング」が不可欠である。出生前に行われる遺伝学的検査には以下のような検査が含まれる。スクリーニング検査（非確定検査）として行われる母体血清マーカー検査，胎児超音波マーカー検査，コンバインド検査（血清＆超音波マーカー），非侵襲性出生前遺伝学的検査（non invasive prenatal test：NIPT）と，診断的検査（確定検査）として施行される絨毛検査，羊水検査，胎児超音波精密検査がある。これらの検査によって「何がわかるのか」，「何がわからないのか」を妊婦や家族に対して十分に説明し，そのうえで検査を受けるかどうかの意思決定を支援する遺伝カウンセリングの重要性がますます高まっている。
さらに，近年の全ゲノム解析技術の進歩により，より詳細な遺伝情報の取得が可能になっており，将来的には単一遺伝子疾患や多因子疾患のリスク評価も視野に入ってきている。こうした科学的進展は，出生前検査を単なる異常の有無を判断する手段から，個別化医療への入り口へと進化させる可能性を秘めている。
出生前遺伝学的検査は，医学的に有用であると同時に，家族にとって大切な選択肢となり得るものである。しかし，その利用には高度な倫理的配慮と社会全体の理解・支援が不可欠である。日本がこの技術を真に人間的かつ社会的に受容できるかたちで発展させていくためには，法制度の整備，医療体制の充実，そして市民の意識啓発が一体となって進められることが求められる。命のあり方を深く見つめ直す中で，私たち一人ひとりが「どのような社会を望むのか」を考えることが，今まさに必要とされている。（巻頭言より抜粋）
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2023年6月25日発行 |
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心臓血管疾患の遺伝学的検査と
遺伝カウンセリング：
2024年日本循環器学会ガイドラインから |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、128頁 |
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ISBN978-4-909508-33-1 |
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特集コーディネーター：
稲垣夏子
（東京医科大学循環器内科学分野教授）
今井 靖
（自治医科大学医学部薬理学講座臨床薬理学部門教授）
古庄知己
（信州大学医学部遺伝医学教室教授） |
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本特集号は，2024年改訂の「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」のエッセンスを解説しています。
総論では，ガイドラインの改訂の趣旨，新たな時代の心臓血管疾患の遺伝医療のあるべき姿，心臓血管疾患の遺伝カウンセリング，遺伝学的検査の体制を解説し，最後に心臓血管疾患領域の遺伝医療の展望を示しています。
各論では，遺伝性心筋症，遺伝性不整脈，遺伝性結合組織疾患，家族性高コレステロール血症，肺動脈性肺高血圧症を解説します。
本ガイドラインの究極の目標は，遺伝情報を活用したエビデンスに基づく健康管理を小児期から実施し，遺伝性心臓血管疾患により命を落とす人をゼロにすることです。遺伝情報の繊細さや曖昧さ（浸透率の不完全さを含め）を責任を持って扱い，さらに発端者や血縁者を心理社会的に支え続ける遺伝カウンセリング体制の充実も不可欠です。本特集号がこうした目標に向けて皆で協力するきっかけとなれば幸いです。 （巻頭言より）
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2025年3月20日発行 |
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拡大新生児マススクリーニング（eNBS）の
現状と今後の展望 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、168頁 |
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ISBN978-4-909508-32-4 |
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特集コーディネーター：
酒井規夫
（医誠会国際総合病院難病医療推進センター副センター長）
濱﨑考史
（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学教授） |
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本号の特集は「拡大新生児マススクリーニング（eNBS）の現状と今後の展望」です。
1977年の5疾患から始まり，2014年からはタンデムマスを用いて20疾患余りの先天代謝疾患を発症前に診断し，診療することにより，多くの小児の人生を変えてきた新生児マススクリーニング。それが2020年頃からさらに対象疾患が拡大し，2024年3月にはSCID，SMAの新生児マススクリーニングが国の実証事業となり，他にライソゾーム病などを含む疾患のスクリーニングが公費負担ではないながら，国内の半分以上の地域において広まっている状況となっております。
まさにこの拡大新生児マススクリーニングが広がりつつある時期に，本特集号はその現状と意義・課題について最先端で担当されているキーパーソンの先生方のご寄稿をいただきました。この拡大新生児マススクリーニングの「胎動」を直に感じていただけるような特集になったと自負しております。
日本における歴史，世界の現状，そして日本の現状。疾患選択の課題，代表的な地域の詳細状況，2疾患の実証事業の進行，疾患ごとのスクリーニングの意義と課題，検査の精度管理，遺伝カウンセリングの関わり，そして患者会からの意見まで非常に多面的・網羅的な話題を取り上げております。（巻頭言より）
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2024年12月20日発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、140頁 |
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ISBN978-4-909508-31-7 |
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特集コーディネーター：
武藤香織
（東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター
公共政策研究分野 教授）
長神風二
（東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
広報・企画部門 教授）
吉田雅幸
（東京科学大学大学院医歯学総合研究科
先進倫理医科学分野 教授）
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本号の特集は「ELSI・PPI 最前線」です。
ELSI：Ethical, Legal and Social Issues/Implications，PPI：patient and public involvement（ゲノム研究・医療における「患者・市民参画」）。
本特集は，三つのパートに分けて構成され，ELSIについてはS（社会的課題）に焦点を当て構成されています。
①「ゲノム医療・研究をめぐる広報と報道」では，ゲノム研究の成果を伝えるプレスリリースを取り上げるとともに，プレスリリースを起点として公共放送（テレビ）や全国に配信される記事がつくられる際の課題が紹介されています。
②「ゲノム研究・医療への患者参画/ 市民参画（PPI）」では，希少疾患，がん，住民コホートなど，日本のゲノム研究でPPI
に積極的に取り組んできた方々から，その試行錯誤が紹介されています。また，ゲノム・遺伝の差別をめぐり，がんや難病の立場から是正を望む声も届けられています。
③「ゲノム研究における公正・包摂・多様性」では，国際的に議論が進むトピックとして，ベネフィットシェアリング，データの多様性確保，AIの活用などが取り上げられています。 （巻頭言より） |
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2024年11月20日発行 |
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全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療，
ゲノム医療における |
（ISBN978-4-909508-30-0）
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倫理・法・社会 |
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定価：4,620円 （本体 4,200円＋税10％）、B5判、172頁 |
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編集：三宅秀彦
（お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科
ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース/領域 教授） |
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本書は2007年に玉井真理子先生の編集，福嶋義光先生の監修の下で上梓された「遺伝医療と倫理・法・社会」の続編として企画されたものです。2007年は次世代シークエンサーが本格的に上市された年であり，この年を境にゲノム解析のコストは格段に低下し，遺伝学的検査の一般診療化，多遺伝子パネル検査の普及，NIPTの実用化，ゲノム編集の製薬などへの応用など，加速度的に遺伝医療/ ゲノム医療は進展しました。その一方で遺伝情報に基づく差別や偏見などへの対応は置き去りとなっていました。そして，2023 年に「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」が成立し，社会体制の整備の本格化が見えてきたところです。
科学技術の進歩は多くの恩恵をもたらしてきましたが，その裏側で様々な課題が生み出されます。これらの課題に対して，私達は対応を考えなくてはなりません。今回の新版の作成にあたり，様々な分野におけるトップランナーの皆様に執筆を依頼しました。現状を俯瞰し，これから生じる課題への対応に向けて，本書が役立つことを期待しています。 （三宅秀彦先生「はじめに」より） |
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