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遺伝子(ゲノム)医学・医療,研究の推進を支援する
定価: 本体 2,500円+税、A4変型判、176頁
ISBN978-4-909508-02-7
特集コーディネーター
 小崎健次郎
  (慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター教授)
本号の特集は、「未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望」です。
未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases:IRUD)は未診断疾患と思われる患者への診察や解析を通じて診断確定や新規疾患を確立するプロジェクトです。本誌では、様々な立場でプロジェクトに取り組んでおられる先生方に現時点におけるIRUDの医学的成果・社会的成果を、多角的にまとめていただいております。
また、特集以外にも目で見てわかる遺伝病、Hot Topics、Research、Learning、Lecture、Technology、Genetic Counseling、私の遺伝カウンセリング日記、Statistical Genetics、倫理・法・社会 ELSI、そしてヒト以外の遺伝子に関連する研究 NEXUSなど興味ある記事を多数掲載しております。

本誌をご購入の場合は ……………… 1冊 本体 2,500円+税
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内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。


内容目次
● 目で見てわかる遺伝病
  −眼科編 4
シリーズ企画
赤緑色覚異常
 (山田教弘)
特集: 未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望
● Front View
巻頭言
IRUD:希少難病・未診断疾患という名の
医療過疎領域を救うために
 (小崎健次郎)
● Main Theme
1. IRUD全国ネットワークの整備:現況と展望
 (髙橋祐二・水澤英洋)
2. IRUD解析センターの診断率の向上への取り組み
 (才田 謙・松本直通)
3. IRUDが医療にもたらした変革:IRUD拠点病院取りまとめ機関として
 (小杉眞司)
4. IRUDが医療にもたらした変革:小児医療の現場から
 (吉橋博史)
5. 患者家族の立場から見たIRUDのインパクト
 (水野誠司)
6. CDC42 遺伝子異常症(武内・小崎症候群)
 (武内俊樹)
7. IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展
 (鈴木寿人・上原朋子)
8. IRDiRC がつなぐ世界の希少・未診断疾患患者への取り組み
 (足立剛也)
9. IRUDが紡ぐ臨床医と基礎研究者の新たな連携
 (秦 千比呂・木村哲晃・井ノ上逸朗)
10. IRUD:希少遺伝性疾患の研究への展望
 (岸本洋子・要 匡・松原洋一)
● Hot Topics
 〈話題〉
オートファジーと疾患
 (川端 剛・吉森 保)
● Research
 〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
ヒトにおけるX染色体不活性化
 (佐渡 敬)
● Learning①
 〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
2型コラーゲン異常症関連疾患
 (澤井英明)
● Learning②
 〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
非ケトーシス型高グリシン血症
 (呉 繁夫)
● Learning③
 〈遺伝子関連検査を知る〉
COSMIC がん関連体細胞遺伝子バリアント情報探索について
 (雨宮健司)
● Lecture
 〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
メンデル遺伝
 (山田崇弘)
● Technology
 〈技術〉
未来のゲノムデータベースから理解するディープラーニング
 (岡村浩司)
● Genetic Counseling
 〈実践に学ぶ
  遺伝カウンセリングのコツ〉
周産期医療における遺伝カウンセリング
 (西山深雪・長谷川冬雪・佐々木愛子・和田誠司・左合治彦)
● CGC Diary
 〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
認定遺伝カウンセラー®日誌 〜12年を振り返り,今後を考える
 (田辺記子)
● Statistical Genetics
 〈遺伝統計学の基礎〉 (4)
シリーズ企画
ゲノムワイド関連解析と多重検定
 (鎌谷洋一郎)
● ELSI
 〈倫理・法・社会〉
ゲノム医学・医療の進展に向けた法的課題
 (米村滋人)
● NEXUS
 〈ヒト以外の遺伝子に
  関連する研究〉
魚類の特性を活かした遺伝子研究
 (荻野由紀子・宮川信一)
● 索引
● 編集後記


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