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2023年6月25日発行 |
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心臓血管疾患の遺伝学的検査と
遺伝カウンセリング：
2024年日本循環器学会ガイドラインから |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、128頁 |
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ISBN978-4-909508-33-1 |
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特集コーディネーター：
稲垣夏子
（東京医科大学循環器内科学分野教授）
今井 靖
（自治医科大学医学部薬理学講座臨床薬理学部門教授）
古庄知己
（信州大学医学部遺伝医学教室教授） |
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本特集号は，2024年改訂の「心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン」のエッセンスを解説しています。
総論では，ガイドラインの改訂の趣旨，新たな時代の心臓血管疾患の遺伝医療のあるべき姿，心臓血管疾患の遺伝カウンセリング，遺伝学的検査の体制を解説し，最後に心臓血管疾患領域の遺伝医療の展望を示しています。
各論では，遺伝性心筋症，遺伝性不整脈，遺伝性結合組織疾患，家族性高コレステロール血症，肺動脈性肺高血圧症を解説します。
本ガイドラインの究極の目標は，遺伝情報を活用したエビデンスに基づく健康管理を小児期から実施し，遺伝性心臓血管疾患により命を落とす人をゼロにすることです。遺伝情報の繊細さや曖昧さ（浸透率の不完全さを含め）を責任を持って扱い，さらに発端者や血縁者を心理社会的に支え続ける遺伝カウンセリング体制の充実も不可欠です。本特集号がこうした目標に向けて皆で協力するきっかけとなれば幸いです。 （巻頭言より）
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2025年3月20日発行 |
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拡大新生児マススクリーニング（eNBS）の
現状と今後の展望 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、168頁 |
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ISBN978-4-909508-32-4 |
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特集コーディネーター：
酒井規夫
（医誠会国際総合病院難病医療推進センター副センター長）
濱﨑考史
（大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学教授） |
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本号の特集は「拡大新生児マススクリーニング（eNBS）の現状と今後の展望」です。
1977年の5疾患から始まり，2014年からはタンデムマスを用いて20疾患余りの先天代謝疾患を発症前に診断し，診療することにより，多くの小児の人生を変えてきた新生児マススクリーニング。それが2020年頃からさらに対象疾患が拡大し，2024年3月にはSCID，SMAの新生児マススクリーニングが国の実証事業となり，他にライソゾーム病などを含む疾患のスクリーニングが公費負担ではないながら，国内の半分以上の地域において広まっている状況となっております。
まさにこの拡大新生児マススクリーニングが広がりつつある時期に，本特集号はその現状と意義・課題について最先端で担当されているキーパーソンの先生方のご寄稿をいただきました。この拡大新生児マススクリーニングの「胎動」を直に感じていただけるような特集になったと自負しております。
日本における歴史，世界の現状，そして日本の現状。疾患選択の課題，代表的な地域の詳細状況，2疾患の実証事業の進行，疾患ごとのスクリーニングの意義と課題，検査の精度管理，遺伝カウンセリングの関わり，そして患者会からの意見まで非常に多面的・網羅的な話題を取り上げております。（巻頭言より）
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2024年12月20日発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、140頁 |
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ISBN978-4-909508-31-7 |
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特集コーディネーター：
武藤香織
（東京大学医科学研究所 ヒトゲノム解析センター
公共政策研究分野 教授）
長神風二
（東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
広報・企画部門 教授）
吉田雅幸
（東京科学大学大学院医歯学総合研究科
先進倫理医科学分野 教授）
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本号の特集は「ELSI・PPI 最前線」です。
ELSI：Ethical, Legal and Social Issues/Implications，PPI：patient and public involvement（ゲノム研究・医療における「患者・市民参画」）。
本特集は，三つのパートに分けて構成され，ELSIについてはS（社会的課題）に焦点を当て構成されています。
①「ゲノム医療・研究をめぐる広報と報道」では，ゲノム研究の成果を伝えるプレスリリースを取り上げるとともに，プレスリリースを起点として公共放送（テレビ）や全国に配信される記事がつくられる際の課題が紹介されています。
②「ゲノム研究・医療への患者参画/ 市民参画（PPI）」では，希少疾患，がん，住民コホートなど，日本のゲノム研究でPPI
に積極的に取り組んできた方々から，その試行錯誤が紹介されています。また，ゲノム・遺伝の差別をめぐり，がんや難病の立場から是正を望む声も届けられています。
③「ゲノム研究における公正・包摂・多様性」では，国際的に議論が進むトピックとして，ベネフィットシェアリング，データの多様性確保，AIの活用などが取り上げられています。 （巻頭言より） |
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2024年11月20日発行 |
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全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療，
ゲノム医療における |
（ISBN978-4-909508-30-0）
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倫理・法・社会 |
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定価：4,620円 （本体 4,200円＋税10％）、B5判、172頁 |
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編集：三宅秀彦
（お茶の水女子大学大学院人間文化創成科学研究科
ライフサイエンス専攻 遺伝カウンセリングコース/領域 教授） |
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本書は2007年に玉井真理子先生の編集，福嶋義光先生の監修の下で上梓された「遺伝医療と倫理・法・社会」の続編として企画されたものです。2007年は次世代シークエンサーが本格的に上市された年であり，この年を境にゲノム解析のコストは格段に低下し，遺伝学的検査の一般診療化，多遺伝子パネル検査の普及，NIPTの実用化，ゲノム編集の製薬などへの応用など，加速度的に遺伝医療/ ゲノム医療は進展しました。その一方で遺伝情報に基づく差別や偏見などへの対応は置き去りとなっていました。そして，2023 年に「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」が成立し，社会体制の整備の本格化が見えてきたところです。
科学技術の進歩は多くの恩恵をもたらしてきましたが，その裏側で様々な課題が生み出されます。これらの課題に対して，私達は対応を考えなくてはなりません。今回の新版の作成にあたり，様々な分野におけるトップランナーの皆様に執筆を依頼しました。現状を俯瞰し，これから生じる課題への対応に向けて，本書が役立つことを期待しています。 （三宅秀彦先生「はじめに」より） |
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2024年8月31日発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、128頁 |
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ISBN978-4-909508-29-4 |
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特集コーディネーター：
尾崎紀夫
（名古屋大学大学院医学系研究科 精神疾患病態解明学 特任教授） |
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本書は，「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律（ゲノム医療法）」公布を踏まえ，精神疾患のゲノム医療実現に向けて，当事者・家族の思いから始まり，多様なゲノム解析およびオミックス解析手法を用いた取り組み，ゲノム情報に基づくモデル細胞・動物を用いた病態解明について，最新の情報を各専門家にまとめていただいた。
患者・家族の切なる願いである「精神疾患の病態解明」と「根本的治療薬開発」の実現を祈念する次第である。（巻頭言より） |
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2024年7月中旬発行 |
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定価：2,750円 （本体 2,500円＋税10％）、A4変型判、132頁 |
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ISBN978-4-909508-28-7 |
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特集コーディネーター：
西垣昌和
（国際医療福祉大学大学院 医療福祉学研究科
遺伝カウンセリング分野教授）
蒔田芳男
（旭川医科大学病院遺伝子診療カウンセリング室教授）
井本逸勢
（愛知県がんセンター研究所長） |
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ここ数年の遺伝性腫瘍医療の変化はめまぐるしく，まさに激動といえる。治療やリスク管理に関する様々なエビデンスの蓄積はもちろんのこと，それらのエビデンスに基づいた医療保険制度の適用，マルチジーンパネル検査（MGPT）をはじめとする新たな臨床検査の普及など，新たな遺伝性腫瘍医療の臨床実装は着実に進んでいる。それとともに，遺伝性腫瘍医療と一般がん診療の連続性は確実に強くなり，遺伝性腫瘍医療の裾野が広がっている。
また，2023年6月にゲノム医療推進法（通称）が制定され，遺伝医療・ゲノム医療を創り上げるための法的な拠り所ができたことは，遺伝性腫瘍医療においてこのうえない追い風である。この機を逃さず，遺伝性腫瘍医療の提供者と，その恵沢を受けるべき当事者の連携のもと，新たな遺伝性腫瘍医療を創っていく必要がある。本号が，遺伝性腫瘍医療が新たな一歩を踏みだす一助となれば幸いである。 （巻頭言より） |
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2024年1月31日発行 |
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着床前遺伝学的検査（PGT）の最前線と遺伝カウンセリング |
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定価：6,380円 （本体 5,800円＋税10％）、A4変型判、228頁 |
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ISBN978-4-909508-26-3 |
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編集：倉橋浩樹
（藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門教授） |
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生殖医療の分野でも着床前遺伝学的検査（preimplantation genetics testing：PGT）の進歩によりヒトゲノムと生殖医療との接点は日増しに拡大してきており、ゲノム医療法が成立した2023年はまさに「生殖ゲノム医療」といえる分野の幕開けです。本誌はそのような潮流の中、PGT-A（PGT for aneuploidy）/PGT-SR（PGT for structural rearrangement）、そしてPGT-M（PGT for monogenic disease）の最新情報をお届けしようという趣旨で編集されております。
本誌が読者の方々にわが国と諸外国におけるPGTの現状と課題に関して理解を深めていただくのに少しでもお役立てば幸いです。また今の時代が、「生殖ゲノム医療」の黎明期となることを信じ、読者のみなさまの日々の診療と研究、そしてゲノム医療法でも謳われている人材育成のための教書にもこの本が役立ってくれることを願っております。
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| −編集者の「はじめに」と「おわりに」から− |
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