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Ⅱ．各論： 家系図から遺伝子伝搬の確率や形質発現の確率を推定する |
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1． |
家系図記号の書き方 |
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●コラム-7：研究資料としての家系図 |
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2． |
常染色体劣性遺伝病（autosomal recessive inheritance，AR遺伝病，常染色体潜性遺伝病） |
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（1） |
常染色体劣性（AR）遺伝病の家系図の特徴 |
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●コラム-8：新生児マススクリーニング疾患とメンデル遺伝病 |
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【Q-1】フェニルケトン尿症の家系図分析 -罹患者家族同士の結婚で罹患者が生まれる確率は？ |
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【Q-2】Ⅲ-1が保因者である確率は？ |
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【Q-3】同じ家系で，一人の正常な女の子（Ⅲ-1）が生まれている。Ⅱ-2，Ⅱ-3が保因者である確率は？ |
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【Q-4】フェニルケトン尿症保因者の可能性がある女性と家族歴がない正常表現型の男性との結婚で罹患者が生まれる遺伝確率は？ |
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（2） |
古典的フェニルケトン尿症と，遺伝学的異質性について |
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●コラム-9：日本人の遺伝学的多様性と国際化の影響 |
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【Q-5】常染色体劣性遺伝病の保因者同士の結婚により，2人の子どもがいる家系分析を例にとって，完全確認，切端確認，発端者法，複合確認を説明しなさい |
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（3） |
血縁の濃さの表現 -法律と遺伝学 |
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【Q-6】同胞（兄，妹）で常染色体上の遺伝子を共有する確率は？ |
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【Q-7】いとこ同士で常染色体上の遺伝子を共有する確率は？ |
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●コラム-10：近親婚と遺伝カウンセリング -いとこ婚の減少 |
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【Q-8】AとCがX染色体上の遺伝子を共有する確率は？ |
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【Q-9】ではBが男性だったら？ |
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（4） |
いとこ結婚の近交係数（F）を求める |
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●コラム-11：「いとこ婚」と疾患 |
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3． |
X連鎖劣性遺伝病（X linked recessive inheritance，伴性劣性遺伝病，X連鎖潜性遺伝病） |
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（1） |
標準的なX連鎖劣性遺伝病の家系分析 |
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1） |
X連鎖（伴性，X-linked）劣性遺伝病の家系図の特徴 |
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2） |
神経疾患が多発した家系の遺伝カウンセリング（教育用仮想事例） |
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【Q-10】血友病の兄を持った女性の子どもが罹患する確率は？（ただし，新生突然変異は無視する） |
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【Q-11】血友病罹患者がいる家系同士の結婚で子どもが罹患する確率は？ |
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【Q-12】血友病保因者の可能性がある娘の結婚で子どもが罹患する確率は？ |
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●コラム-12：血友病患者の治療は罹患者の増加につながるか？-ポケット型コンピュータを使った学生のゼミ指導 |
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【Q-13】副腎白質ジストロフィー（ALD）（X連鎖劣性遺伝病）の遺伝確率は？ |
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●コラム-13：映画「ロレンツォのオイル」と副腎白質ジストロフィー |
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3） |
アンドロゲン不応症（精巣性女性化症，TSH）とヒトの性分化 |
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●コラム-14：アンドロゲン不応症と国際スポーツ競技における「女性証明書」 |
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（2） |
特殊なX連鎖遺伝病「X連鎖優性遺伝病（X連鎖顕性遺伝病）」 |
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1） |
主なX連鎖優性遺伝病 |
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●コラム-15：「Y連鎖遺伝病って，ないのですか？」 |
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（3） |
母系遺伝病の謎 -メンデルの法則だけでは形質発現の説明が難しい遺伝病「ミトコンドリア病」 |
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1） |
レーベル病（レーベル遺伝性視神経症）の遺伝カウンセリング |
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●コラム-16：レーベル病（ミトコンドリア病） |
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4． |
常染色体優性遺伝病（autosomal dominant inheritance，AD遺伝病，常染色体顕性遺伝病） |
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（1） |
標準的な常染色体優性遺伝病の家系分析 |
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1） |
常染色体優性遺伝病の家系図の特徴 |
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【Q-14】ハンチントン病（常染色体優性遺伝病）の遺伝確率は？ |
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●コラム-17：ハンチントン症など予後の悪い優性遺伝病の診断と対応 |
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（2） |
家族性腫瘍の家系分析 |
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1） |
家族性腫瘍の遺伝の理解 |
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●コラム-18：私たちも「がん」の近傍で遺伝学の研究を続けていた-研究の想い出と，「がん」の本質の理解 |
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【Q-15】網膜芽細胞腫の遺伝学的確率は？ |
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【Q-16】家族性大腸がんの発病確率は？ |
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5． |
ゲノム科学が解明した新しい遺伝のメカニズム -メンデルの法則に従わないように見える家系図を読む |
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（1） |
トリプレットリピート病（3塩基配列の延長） |
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1） |
メンデルの法則だけでは形質発現の説明が難しい遺伝病「トリプレットリピート病」 |
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（2） |
ゲノム刷り込み（Genomic Imprinting） |
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（3） |
染色体ダイソミー：染色体異常が背景にあり，メンデルの法則が成立しないように見える現象 |
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1） |
染色体ダイソミーが確認された嚢胞性線維症の家系例 |
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2） |
片親性染色体ダイソミーの発生機構 |
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6． |
多因子遺伝病 |
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1） |
多因子遺伝病（唇裂・口蓋裂の相談） |
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2） |
疾病の成立：内因性疾患と外因性疾患 |
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3） |
双生児法による形質一致率の比較 |
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7． |
染色体異常 |
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（1） |
家系図分析と染色体異常 |
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（2） |
染色体の転座を持った家族の家系図分析 |
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【Q-17】ｔ(13:21)ロバートソン転座を持った女性からダウン症が再び生まれる確率は？ |
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（3） |
細胞周期と染色体変異 |
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1） |
細胞周期と染色体 |
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（4） |
相互転座を持った親の配偶子形成 |
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1） |
相互転座t(2q;5q)由来の配偶子形成 |
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（5） |
ロバートソン転座を持った親の配偶子形成と胎児の予測 |
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1） |
ｔ(13;21)ロバートソン転座のパキテンダイアグラムと，胎児の染色体核型 |
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（6） |
染色体異常の淘汰圧 |
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1） |
人類遺伝学から見た染色体異常の淘汰圧 |
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（7） |
人類の多様性を重視する立場から人為的淘汰に対する議論 |
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8． |
現代医学におけるゲノム変異の診断方法 |
