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内容目次 |
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● 目で見てわかる遺伝病
−消化器内科編 6 |
| シリーズ企画 |
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| 特集： |
重症新生児･新生児集中治療室におけるゲノム診断と遺伝カウンセリング |
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巻頭言：新生児期から始まるゲノム医療の実装と課題
（武内俊樹） |
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| 1． |
ゲノム診断が新生児集中治療に与えたインパクト
（和田友香） |
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| 2． |
新生児特有のバリアント解釈の課題
（鈴木寿人） |
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| 3． |
重症新生児に対するゲノム解析から始まる包括的家族支援と地域ネットワーク
（吉橋博史） |
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| 4． |
重症新生児における網羅的ゲノム解析の遺伝カウンセリングとテレジェネティクス
（西田千夏子） |
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| 7． |
新生児集中治療におけるAI技術を活用した診断支援の高度化
（藤原豊史） |
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AIが拓く次世代ゲノム医療−ゲノム基盤モデルの技術革新と臨床応用
（荻島創一） |
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ゼブラフィッシュを用いた超短期間バリアント判定法の開発
（宮本理史・細野祥之） |
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● Learning①
〈遺伝性疾患（遺伝病），
難治性疾患（難病）を学ぶ〉 |
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GBA1遺伝子検査とゴーシェ病治療薬エリグルスタット
（三井 純・織茂賢太） |
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● Genetic Counseling
〈実践に学ぶ遺伝カウンセリングのコツ〉 |
| シリーズ執筆 |
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20年後までを想像して遺伝学的検査の結果を扱っているか？
（和泉美希子） |
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● CGC Diary
〈私の遺伝カウンセリング日記〉 |
| リレー執筆 |
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● Ties 絆
〈当事者会、支援団体の紹介〉22 |
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遺伝性疾患患者の声−差別と偏見のない共生社会の実現を目指して−
〔ハーモニー・ライン（家族性大腸ポリポーシス患者と家族の会）〕
（土井 悟） |
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● NEXUS
〈ヒト以外の遺伝子に関連する研究〉 |
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ヒト遺伝性疾患モデルとしてのキイロショウジョウバエ
（中山敬介・林 良樹） |
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| ● 編集後記 |
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