本号では「重症新生児・新生児集中治療室におけるゲノム診断と遺伝カウンセリング」を特集として取り上げた。新生児集中治療室（NICU）は，出生直後という極めて限られた時間の中で，生命予後や長期的転帰に直結する意思決定が求められる高度先進医療の最前線である。そこでは，限られた臨床情報と急速に変化する病態の中で，診断と治療の判断が並行して進められる。このような状況において，近年のゲノム解析技術の進展は，診療の枠組みそのものに変革をもたらしつつある。
　これまで，原因不明の重症新生児の診断は，症状や経過の経時的変化や検査所見の積み重ねに依存する部分が大きく，確定診断に至るまでに時間を要することが少なくなかった。しかし，迅速ゲノム解析の応用により，生後早期の段階で遺伝学的情報に基づく診断が可能となり，治療方針の決定や不要な侵襲的検査の回避，さらには予後予測に資する情報が得られるようになってきた。この変化は，NICUにおける医療の質と意思決定のあり方を根本から問い直すものである。
　一方で，新生児期特有の課題も明らかとなっている。すなわち，この時期は表現型が非特異的であり，疾患特異的な徴候が十分に顕在化していないことが多い。その結果，検出されたバリアントと臨床所見との整合性の評価には不確実性が伴う。この不確実性を前提としたうえで，どのように結果を解釈し，臨床現場および家族へ伝えるかは極めて重要な課題である。
さらに重要なのは，ゲノム解析が単なる「原因究明」の手段にとどまらない点である。重症新生児の医療は，患者本人のみならず，その家族の人生にも深く関わる。治療選択や予後の見通しに加え，次子における再発リスクや家族内発症の可能性など，将来にわたる意思決定に影響を及ぼす可能性があり，適切な遺伝カウンセリングが不可欠となる。特に，生後早期という家族が心理的に極めて不安定な時期に，どのように情報提供を行い，家族の理解と意思決定を支えるかについて慎重な配慮が求められる。遺伝医療資源の地域偏在という現実的な課題に対しては，テレジェネティクスを含む新たな提供体制の構築が進みつつある。専門人材が限られる中で，遠隔カンファレンス技術を活用した遺伝カウンセリングは，医療の質の均てん化に寄与する可能性を有している。
　ゲノム医療の進展は，診断概念そのものの拡張をもたらしている。すなわち，新生児期の遺伝性疾患はしばしば非特異的な症状を呈し，既存の疾患分類に当てはまらない症例も少なくない。こうした症例に対し，ゲノム解析と詳細な臨床評価を組み合わせ，さらに時間経過に伴う再評価や再解析を行うことで，新たな疾患概念の確立へとつながる。このプロセスには，個々の症例を超えたデータ共有と学際的連携が不可欠である。
　海外に目を向けると，重症新生児に対する迅速ゲノム診断はすでに臨床ツールとして広く導入されており，さらに発症前スクリーニングへの展開も進んでいる。このような中で，わが国においても，倫理的・社会的課題に対応しつつ，持続可能な実装体制の構築が求められている。NICUにおけるゲノム医療は，診断，治療，家族支援，研究，さらには社会制度に至るまで，多層的な変革をもたらすものと考えられる。
　本特集が，新生児・小児医療に携わるすべての医療者にとって，ゲノム医療の現在地を俯瞰し，今後の方向性を考える契機となることを願ってやまない。そして，ここで示された知見と課題が，現場におけるより良い意思決定と次世代の医療へとつながることを期待したい。