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2022年1月1日発行
遺伝子(ゲノム)医学・医療,研究の推進を支援する
ゲノム医療におけるデータベース
-使い方とコツ
定価: 2,750円 (本体 2,500円+税10%)、A4変型判、176頁
ISBN978-4-909508-17-1

特集コーディネーター
 井本逸勢
  (愛知県がんセンター研究所長)
 才津浩智
  (浜松医科大学医化学講座教授)
 中山智祥
  (日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野教授)
今回の特集のテーマで取り上げたのは,ゲノム医療の実践で役立つ「データベース」・「ウェブツール」である。
本特集では,最低限知っておくべきデータベース・ウェブツールに関して専門家に重要な点や使い方とそのコツなどポイントを解説していただいたので,全体を俯瞰するのに役立つことを期待している。自身の診療上必要と思われる項目に関しては,本特集で得た知識を足がかりにさらに他の参考書などで理解を深め,日々のゲノム医療の場で実際に活用していただくことを希望したい。(巻頭言より)

本誌をご購入の場合は ……………… 1冊 2,750円 (本体 2,500 円+税10%)
年間購読も承っております。
内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。


内容目次
● 目で見てわかる遺伝病
  −皮膚科編 5
シリーズ企画
掌蹠角化症
 (堺 則康)
特集: ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ
● Front View
巻頭言:
ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ
 (井本逸勢)
● Main Theme
1. 一般集団・多因子疾患関連バリアントのデータベース
1) 東北メディカル・メガバンク機構のGWAS要約統計量データベース
 (成田 暁・田宮 元)
2) iMETHYL
 (小巻翔平・清水厚志)
3) Human Genetic Variation Database(HGVD)
 (日笠幸一郎)
4) 日本人ゲノム多様性統合データベース「TogoVar」
 (豊岡理人)
5) NBDCヒトデータベース
 (川嶋実苗)
6) JGA(DDBJ)
 (秦 千比呂)
7) dbSNP
 (中杤昌弘)
8) GWAS catalog
 (中杤昌弘)
9) gnomAD
 (三嶋博之)
2. 遺伝疾患ゲノム医療関連のデータベース
1) 日本人疾患バリアントデータベース MGeND
 (鎌田真由美・芦根 怜・峰晴陽平・奥野恭史)
2) UR-DBMS/Syndrome Finder
 (成富研二・要 匡)
3) GeneReviews®/GeneReviews Japan
 (櫻井晃洋・丸山康孝)
4) ClinVar
 (井本逸勢・高磯伸枝・福江美咲)
5) Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)
 (中山智祥)
6) HGMD
 (足立香織)
3. がんゲノム医療関連のデータベース
1) COSMIC
 (中條聖子)
2) OncoKB
 (雨宮健司)
3) CIViC
 (雨宮健司)
4) The Clinical Knowledgebase(CKB)
 (柿島裕樹)
5) Cancer Genome Interpreter(CGI)
 (柿島裕樹)
4. データベース検索の入り口としてのゲノムブラウザ
1) UCSC Genome Browser
 (佐藤謙一)
5. Webでできるバリアントフィルタリング・アノテーション
1) wANNOVAR
 (才津浩智)
● Research
 〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
クロマチンの高次構造と転写制御
 (後藤尚紀・木村 宏)
● Learning①
 〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
脳形成異常
 (加藤光広)
● Learning②
 〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
Rubinstein-Taybi症候群
 (柳橋達彦)
● Lecture
 〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
遺伝医学と倫理
(小杉眞司)
● CGC Diary
 〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
10年周期で感じてきたこと
 (赤間孝典)
● Ties 絆
 〈当事者会、支援団体の紹介〉
遺伝性疾患の当事者団体における「絆」の重要性
 (中井伴子)
● 索引
● 編集後記

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