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2020年4月1日発行
遺伝子(ゲノム)医学・医療,研究の推進を支援する
定価: 本体 2,500円+税、A4変型判、184頁
ISBN978-4-909508-07-2
特集コーディネーター
 戸田達史
  (東京大学大学院医学系研究科神経内科学教授)
今号の特集テーマは「遺伝性疾患治療の最前線」です。分子標的治療に焦点を当て、臨床家、アカデミック並びに企業の研究者、カウンセラーの方などのためにご執筆いただいております。
現在、多くの難病の病態が今まさに分子レベルで解明されつつあり、原因療法の開発・治験・実用化まで進められているものもあります。原因タンパクが明らかになれば、そのタンパクをターゲットにして様々な治療法が考案されます。酵素補充療法、AAVベクターによる遺伝子治療、アンチセンス核酸、シャペロン療法、siRNA治療、ゲノム編集などはまさにそれです。遺伝性疾患は現在、治療法開発のフェーズに入ったと言ってもよいでしょう。読者の方には本書が提供する新たな知見を含めた情報の全体を俯瞰していただくことを希望いたします。(戸田達史先生巻頭言より)
特集以外にも興味ある記事を多数掲載しております。

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内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。


内容目次
● 目で見てわかる遺伝病
  −耳鼻科編 3
シリーズ企画
POU3F4 変異(X連鎖性非症候群性遺伝性難聴DFNX 2)の内耳奇形
 (岡野高之)
特集: 遺伝性疾患治療の最前線
● Front View
巻頭言:遺伝性疾患治療の最前線

 (戸田達史)
● Main Theme
1. 酵素補充療法の現状と今後の展望
 (奥山虎之)
2. 球脊髄性筋萎縮症
 (橋詰 淳・勝野雅央)
3. シャペロン療法
 (檜垣克美・難波栄二)
4. AADC欠損症・パーキンソン病
 (村松慎一)
5. 脊髄性筋萎縮症
 (齋藤加代子)
6. Duchenne型筋ジストロフィーの治療研究のUPDATES
 (鈴木友子・武田伸一)
7. 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
 (戸口田淳也・日野恭介・池谷 真)
8. 福山型筋ジストロフィー
 (戸田達史)
9. 副腎白質ジストロフィー
 (松川敬志)
10. 遺伝性ATTRアミロイドーシス
 (関島良樹)
11. ゲノム編集で挑む新時代の遺伝子治療研究
 (渡邉 啓・北 悠人・奥嵜雄也・堀田秋津)
● Hot Topics
 〈話題〉
iPS細胞を使用した創薬研究:軟骨疾患への応用
 (妻木範行)
● Learning①
 〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
難聴
 (西尾信哉・宇佐美真一)
● Learning②
 〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
マルファン症候群
 (森崎裕子)
● Learning②
 〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
クラインフェルター症候群
 (岡本新悟・佐藤勝紀)
● Learning③
 〈遺伝子関連検査を知る〉
エクソーム解析におけるバリアントの絞り込みとコピー数解析
 (宮本祥子・才津浩智)
● Lecture
 〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
腫瘍遺伝学と遺伝性腫瘍の基礎
 (井本逸勢・高磯伸枝)
● Method
 〈研究手法〉
エピゲノムワイド関連解析
 (小巻翔平・清水厚志)
● Technology
 〈技術〉
ロングリードでわかること
 (森下真一)
● Genetic Counseling
 〈実践に学ぶ
  遺伝カウンセリングのコツ〉
遺伝カウンセリングのコツ:遺伝の視点をもつ
ジェネラリストというスペシャリストとして
 (佐藤智佳・玉置知子・岡田英孝)
● CGC Diary
 〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
企業における認定遺伝カウンセラー®の働き方 −製薬企業編−
 (土屋実央)
● Statistical Genetics
 〈遺伝統計学の基礎〉 (7)
シリーズ企画
インピュテーション法
 (鎌谷洋一郎)
● NEXUS
 〈ヒト以外の遺伝子に
  関連する研究〉
マラリア原虫の遺伝子転写制御
 (西 翔・岩永史朗)
● 索引
● 編集後記


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