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2020年5月10日発行

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ミトコンドリアと病気

編集: 村山 圭
 (千葉県こども病院遺伝診療センター長/代謝科部長)
(ISBN978-4-909508-06-5)

小坂 仁
 (自治医科大学小児科学教授)
三牧正和
 (帝京大学医学部小児科学講座主任教授)
定価: 本体 5,350円+税、B5判、304頁
本書は,ミトコンドリア病に関わる臨床医,基礎・臨床の研究者,薬学研究者,製薬メーカー等企業の研究者,遺伝カウンセラー,学生,大学院生など,ミトコンドリア・ミトコンドリア病研究に関わる多くの関係者向けに執筆されております。
総論の「ミトコンドリア入門」,「先天代謝異常症の歴史」から始まり,第1章「ミトコンドリア病の診断」,第2章「ミトコンドリア病の臨床病型」,第3章「遺伝カウンセリング・出生前診断」,第4章「ミトコンドリア病の治療」,第5章「本邦における創薬開発」,第6章「本邦における家族会・支援団体」,第7章「ミトコンドリア病と基礎研究」で構成されております。

本書籍をご購入の場合は ……………… 1冊 本体 5,350円+税
内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。

内容目次
序文  (村山 圭)
総論
 1. ミトコンドリア病入門
  (小坂 仁)
 2. 先天代謝異常症の歴史(尿素サイクル異常症→脂肪酸代謝異常症→ミトコンドリア病)
  (高柳正樹)
●第1章 ミトコンドリア病の診断
 1. ミトコンドリア病の生化学的診断
  (志村 優)
 2. ミトコンドリア病における包括的遺伝子検査
  (木下善仁・岡﨑康司)
 3. ミトコンドリア病の筋病理
  (井上道雄・西野一三)
 4. ミトコンドリア肝症の肝病理−ミトコンドリアDNA枯渇症候群を中心に−
  (谷川 健・草野弘宣・矢野博久・鹿毛政義)
 5. バイオマーカーの開発
  (八ツ賀秀一)
●第2章 ミトコンドリア病の臨床病型
 1. MELASにおける脳卒中様発作
  (飯塚高浩)
 2. Leigh脳症
  (宮内彰彦・小坂 仁)
 3. バリン代謝異常症としてのECHS1 異常症,HIBCH 異常症
  (小川えりか)
 4. 慢性進行性外眼筋麻痺/Kearns-Sayre症候群
  (内野俊平・三牧正和)
 5. ミトコンドリア心筋症/総論
  (武田充人)
 6. ミトコンドリア心筋症/遺伝子診断・予後
  (岡﨑敦子)
 7. ミトコンドリア肝症
  (梶 俊策・志村 優)
 8. ミトコンドリア腎症(mitochondrial nephropathy)
  (今澤俊之)
 9. 新生児ミトコンドリア病
  (長友太郎)
10. ミトコンドリア難聴
  (松永達雄)
11. ミトコンドリア糖尿病
  (森 保道)
12. MERRF
  (井川正道・米田 誠)
13. ミトコンドリア病とニューロパチー
  (岡本裕嗣)
14. パーキンソン病の分子病態とミトコンドリア品質管理の破綻
  (佐藤栄人・服部信孝)
15. ミトコンドリア病と臓器移植
1) ミトコンドリア心筋症に対する心臓移植
  (小垣滋豊)
2) ミトコンドリア肝症に対する肝移植
  (福田晃也・阪本靖介・笠原群生)
16. ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症
  (内野俊平)
●第3章 遺伝カウンセリング・出生前診断
 1. ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング/出生前診断(総論)
  (秋山奈々・村山 圭)
 2. ミトコンドリア病と配偶子系列遺伝子治療
  (藤峯絢子・立花眞仁)
●第4章 ミトコンドリア病の治療
 1. 総論・代謝救急
  (松永綾子)
 2. MELASにおけるタウリン療法
  (砂田芳秀)
 3. ミトコンドリアカクテル療法
  (小俣 卓)
●第5章 本邦における創薬開発
 1. MITOL研究から見えた新たな分子病態と創薬
  (椎葉一心・柳 茂)
 2. ミトコンドリア機能改善薬 MA-5によるミトコンドリア異常症の治療
  (鈴木健弘・阿部高明)
 3. ミトコンドリアゲノムを標的にした治療法開発
  (永瀬浩喜・越川信子・竹永啓三)
 4. 5-ALAおよびクエン酸第一鉄ナトリウムの開発
  (高橋 究・大竹 明)
 5. ミトコンドリア病治療薬としてのアポモルフィン
  (小坂 仁・宮内彰彦)
 6. チトクロムCオキシダーゼの活性調節による治療薬開発
  (新谷泰範・高島成二)
●第6章 本邦における家族会・支援団体
 1. 一般社団法人こいのぼり:ミトコンドリア病の創薬事業
  (菅沼正司)
 2. 支援団体と患者会
1) ASridと患者が入力する情報基盤プラットフォーム
  (西村邦裕・西村由希子)
2) ミトコンドリア病患者会
  (山中雅司)
●第7章 ミトコンドリア病と基礎研究
 1. ミトコンドリアtRNA修飾とミトコンドリア病
  (鈴木健夫)
 2. 感染,炎症におけるミトコンドリアの新機軸
  (内海 健・康 東天)
 3. ミトコンドリア品質管理機構の破綻と遺伝性疾患
  (大西真駿・岡本浩二)
 4. ミトコンドリア構造の動的変化と疾患
  (安田 樹・石原孝也・石原直忠)
あとがき  (大竹 明)
●索引

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