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2018年11月30日発行

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臨床応用に向けた疾患シーケンス解析

編集: 松本直通
 (横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教授)
(ISBN978-4-944157-28-0)

難波栄二
 (鳥取大学研究推進機構研究戦略室教授
  鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科)
古川洋一
 (東京大学医科学研究所臨床ゲノム腫瘍学分野教授)
定価: 本体 5,300円+税、B5判、228頁
本誌は現在、次世代シーケンス(NGS)が臨床応用に向けて大きく動き出している中、その特筆すべき技術解説と実臨床への研究が進む「難病」、「IRUD」、「周産期」、「がん」そして「人材育成」シーケンスに関して極めて重要な「データベース」、「精度管理」、「ELSI」など、第一線で活躍されているアクティブな研究者の方々を中心にご執筆いただいております。

本書籍をご購入の場合は ……………… 1冊 本体 5,300円+税
内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。

内容目次
序文  (松本直通)
●第1章 総論
 1. 基盤技術(次世代シークエンサー以外)
  (難波栄二)
 2. 次世代シーケンス解析技術の進歩とその臨床応用
  (山口貴世志・古川洋一)
 3. ロングリードによるタンデム繰り返し配列の検出
  (森下真一)
●第2章 難病
 1. オミックス解析を通じて希少難治性疾患の医療に貢献する基盤研究
1) オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患の病因・病態機序の解明
  (須賀晶子・吉武和敏・岩田 岳)
2) ゲノム不安定性を示す希少難治性疾患の次世代マルチオミクス解析による病因究明
  (荻 朋男)
3) 大規模臨床,ゲノム,不死化細胞リソースを基盤としたオミックス解析による孤発性ALS治療法開発
  (中村亮一・熱田直樹・祖父江 元)
4) 遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析
  (大久保真理子・飯田有俊・西野一三)
5) 周産期領域におけるオミックス解析の臨床応用
  (秦 健一郎)
6) 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス解析
  (青井裕美・松本直通)
7) 東京大学医科学研究所におけるがんの臨床シークエンスシステム研究の背景
  (宮野 悟)
8) 臨床応用に向けた疾患シーケンス解析
  (辻 省次)
 2. 遺伝子情報に基づいた遺伝性難聴の個別化医療
  (宇佐美真一・西尾信哉)
 3. 遺伝性心血管疾患における遺伝子解析による原因究明と医療への応用
  (朝野仁裕)
 4. 「研究」から「検査」へ:次世代シーケンシングによる遺伝子検査の課題
  (小原 收)
●第3章 IRUD
 1. 未診断疾患に対する診断プログラム:IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)
  (高橋祐二・水澤英洋)
 2. モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子の機能解析
  (井ノ上逸朗)
●第4章 周産期
 1. 周産期のゲノムシーケンスの現状
  (加藤武馬・倉橋浩樹)
●第5章 がん
 1. 遺伝性腫瘍に対するクリニカルシーケンス
  (平沢 晃)
 2. 分子標的治療薬とコンパニオン診断
  (高橋俊二)
 3. 造血器腫瘍に対するクリニカルシーケンス
  (中村聡介・横山和明・東條有伸)
 4. NCCオンコパネル検査システムとTOP-GEARプロジェクト
  (久保 崇・河野隆志)
 5. 海外におけるがんクリニカルシークエンス
  (加藤真吾)
 6. リキッドバイオプシーによるクリニカルシークエンス
  (西尾和人)
 7. 全国規模のがんゲノムスクリーニングと臨床開発
  (土原一哉)
 8. 二次的所見とその対応−静岡がんセンタープロジェクトHOPEの経験−
  (浄住佳美・松林宏行・堀内泰江・楠原正俊)
●第6章 人材育成
 1. 次世代スーパードクターの育成
  (福嶋義光・古庄知己)
 2. ジェネティックエキスパート認定制度
  (中山智祥)
●第7章 重要事項
 1. 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業
  (徳永勝士)
 2. 次世代シークエンシング検査の品質保証
  (宮地勇人)
 3. ゲノムシーケンス解析の臨床応用における倫理的配慮
  (高島響子・武藤香織)
●索引

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