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遺伝子医学MooK 遺伝子医学MooK別冊 遺伝子医学 遺伝子医学増刊 その他の書籍 Bio Medical Quick Review Net
2020年7月1日発行
遺伝子(ゲノム)医学・医療,研究の推進を支援する
定価: 本体 2,500円+税、A4変型判、168頁
ISBN978-4-909508-08-9
特集コーディネーター
 鈴木 穣
  (東京大学大学院新領域創成科学研究科
   メディカル情報生命専攻教授)


本誌をご購入の場合は ……………… 1冊 本体 2,500円+税
年間購読も承っております。
内容目次の ▼要旨 をクリックしますと、要旨を読むことができます。


内容目次
● 目で見てわかる遺伝病
  −耳鼻科編 4
シリーズ企画
SLC26A4 変異(Pendred症候群・DFNB4)
 (岡野高之)
特集: Long read sequencer
● Front View
巻頭言:ロングリードシークエンサー

 (鈴木 穣)
● Main Theme
1. 長鎖型シークエンサーのバイオインフォマティクス
 (舛谷万象・森下真一)
2. 長鎖シークエンサーを用いたヒト疾患解析
 (尾堀佐知子・三橋里美・松本直通)
3. スプライシングアイソフォームと修飾塩基の解析
 (韓 ヨ・川田健太郎・山田俊理・谷上賢瑞・秋光信佳)
4. 集団特異的基準ゲノムの構築と日本人基準ゲノム配列 JG1
 (髙山 順・勝岡史城)
5. がんゲノムのロングリード解析
 (坂本祥駿・許 柳・岡 実穂・関 真秀・鈴木絢子)
6. ナノポアシークエンサーを用いたエピゲノム解析
 (関 真秀・金子慶也・三宅修平・鈴木 穣)
7. がんゲノムロングリードシークエンスデータからの
後天的変異の検出について
 (白石友一・千葉健一)
8. ロングリードシークエンサーを用いたゲノムアセンブル
 (梶谷 嶺・伊藤武彦)
9. 長鎖シークエンス技術を用いたヒトゲノム解析
 (藤本明洋)
● Hot Topics
 〈話題〉
胎児治療の最前線
 (左合治彦)
● Research
 〈ヒト遺伝子研究最新動向〉
反復配列のエピジェネティック制御
 (新田洋久・一柳健司)
● Learning①
 〈遺伝性疾患(遺伝病)を学ぶ〉
てんかん
 (石井敦士)
● Learning②
 〈難治性疾患(難病)を学ぶ〉
シュワルツ・ヤンペル症候群
 (平澤(有川)恵理・山下由莉)
● Learning③
 〈遺伝子関連検査を知る〉
ACMGガイドライン
 (岡崎哲也・難波栄二)
● Lecture
 〈臨床遺伝学・人類遺伝学誌上講義〉
ゲノム多様性と医療への応用
 (尾内善広)
● Technology
 〈技術〉
メチローム解析技術の最近の動向
 (三浦史仁)
● Genetic Counseling
 〈実践に学ぶ
  遺伝カウンセリングのコツ〉
周産期遺伝カウンセリングの実践
 (廣瀬達子・関沢明彦)
● CGC Diary
 〈私の遺伝カウンセリング日記〉
リレー執筆
認定遺伝カウンセラー®の可能性を信じてもがく日々
 (高谷明秀)
● Ties 絆
 〈当事者会、支援団体の紹介〉
特定非営利活動法人クラヴィスアルクス
遺伝性乳癌卵巣癌(Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer:
HBOC)当事者会
 (太宰牧子)
● Statistical Genetics
 〈遺伝統計学の基礎〉 (8)
シリーズ企画
パスウェイ解析
 (鎌谷洋一郎)
● NEXUS
 〈ヒト以外の遺伝子に
  関連する研究〉
ゲノム情報を用いた発生過程の進化研究
 (工藤栄大・阿部玄武・田村宏治)
● Contribution
 〈投稿〉
フィンランドにおけるゲノム情報・医療情報の利活用のための基盤整備
 (中田はる佳・平沢 晃)
● 索引
● 編集後記

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