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内容目次 |
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| 第Ⅰ部 初学者，メディカルスタッフのための遺伝学の土台 |
| 第1章 本書のねらいと読者への約束 |
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1. 1 なぜこの本が必要なのか
1. 2 本書の対象読者
1. 3 本書のねらい
1. 4 本書が読者に約束すること
1. 5 本書の読み方
1. 6 遺伝医療を学び実践につなげるために
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| 第2章 わたしたちの成り立ち−染色体とDNA/遺伝子発現/多様性と変異 |
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2. 1 減数分裂と遺伝的多様性
2. 2 DNAとヒトゲノムの全体像
2. 3 遺伝子発現とその調節
2. 4 遺伝子の変異はなぜ起こるのか
2. 5 ヒトの多様性はどこからくるか
■遺伝医学余話 「遺伝子の違い（バリアント）は必ずしも病気の原因ではない」
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| 第3章 メンデル遺伝の基礎−常染色体顕性（優性）・潜性（劣性）/X連鎖/非メンデル遺伝 |
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3. 1 配偶子はどのようにつくられるか
3. 2 メンデル遺伝について
（1）顕性（優性）の法則
（2）分離の法則
（3）独立の法則
3. 3 遺伝形式
（1）常染色体顕性（優性）遺伝
（2）常染色体潜性（劣性）遺伝
（3）X連鎖遺伝
（4）その他の遺伝形式（ミトコンドリア遺伝）
3. 4 教科書どおりにならないのはなぜか
3. 5 まとめ
■遺伝医学余話 「顕性（優性）」と「潜性（劣性）」について
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| 第4章 染色体異常−数的異常と構造異常 |
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4. 1 染色体異常とはなにか
4. 2 数的異常を理解する
（1）どうして起こるか−不分離と年齢
（2）代表的な数的異常−特徴と注意点
（3）染色体モザイク
4. 3 構造異常を理解する
（1）構造異常とはどういうものか
（2）均衡型転座の問題
（3）微小欠失・微小重複（CNV）の考え方
（4）染色体検査の全体像−検査の使いわけ
■遺伝医学余話 病名はどのようにつけられるのか
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| 第5章 現代の検査技術とレポートの読み方 |
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5. 1 よく使われる遺伝学的検査
5. 2 検査はどのように選ぶか
5. 3 検査の前後でなにを説明するか
■一口メモ VUSをどう説明するか
5. 4 検査レポートの読み方
■遺伝医学余話 「陰性」は「なにもない」ではない
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| 第6章 多因子遺伝と環境−妊娠・生活習慣との交差点 |
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6. 1 多因子遺伝とはなにか−単一遺伝となにが違うか
6. 2 リスクの考え方−確率・相対リスク・絶対リスク
6. 3 環境因子−妊娠と生活習慣で変えられる部分
6. 4 妊娠によって多因子リスクが出現するとき
6. 5 多因子疾患における家族歴の取り方
6. 6 遺伝学的検査とポリジェニックリスクスコア（PRS）
■一口メモ ポリジェニックリスクスコア（PRS）とは
6. 7 メディカルスタッフの役割−リスクコミュニケーションと支援
6. 8 まとめ
■遺伝医学余話 「遺伝素因」と「体質」の違い
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| 第7章 リスクアセスメント−理論的/経験的再発率，未発症者・保因者の評価 |
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7. 1 リスクアセスメントとはなにか
7. 2 理論的再発率の基本
7. 3 経験的再発率の考え方
7. 4 家系図を用いたリスク評価
7. 5 未発症であることをどう評価するか−ベイズ的な考え方
7. 6 リスクを修正する要因
7. 7 遺伝カウンセリングにおけるリスク説明
7. 8 まとめ
■遺伝医学余話 ベイズ推定−新しい情報によって確率を修正する
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| 第8章 倫理・法・データ保護−同意，偶発所見，家族との情報共有，記録の要点 |
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8. 1 遺伝医療における倫理・法・データ保護とはなにか
8. 2 同意と自己決定
■一口メモ 検査前説明で確認したい項目
8. 3 結果開示でなにをどう整理するのか
8. 4 偶発所見・二次的所見をどう考えるか
■一口メモ 偶発所見を説明するときの確認ポイント
8. 5 家族との共有と守秘義務
8. 6 遺伝情報の記録とデータ保護
8. 7 再解釈，再接触（リコンタクト），長期的フォロー
8. 8 まとめ
■遺伝医学余話 問題解決の道具としての遺伝カウンセリング記録
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| 第Ⅱ部 ライフステージ別の遺伝医療実践 |
| 第9章 遺伝情報の収集と記録−家族歴聴取・家系図・心理社会的アセスメント |
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9. 1 遺伝医療において聞くこと
9. 2 家族歴聴取の基本
9. 3 家系図の作成と読み取り
9. 4 心理社会的アセスメント
9. 5 日常的な記録の要点
9. 6 実践におけるメディカルスタッフの役割
9. 7 まとめ
■遺伝医学余話 家系図は「図」かそれとも「データ」か
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| 第10章 胎児期・周産期−出生前検査（NIPTを含む）のケア，結果告知と意思決定支援，妊娠喪失のケア |
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10. 1 胎児期・周産期における遺伝医療の特徴
10. 2 出生前検査の種類と基本的な考え方
10. 3 NIPTの特徴と限界
10. 4 出生前検査を受ける妊婦とパートナーへのケア
10. 5 結果告知と意思決定支援
10. 6 妊娠喪失のケア
■一口メモ 妊娠喪失後に提示できる選択肢
10. 7 実践におけるメディカルスタッフの役割
10. 8 まとめ
■遺伝医学余話 非確定的検査とスクリーニング検査
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| 第11章 小児期−新生児マススクリーニングの実務と慢性希少疾患の家族支援 |
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11. 1 新生児マススクリーニングとはなにか
11. 2 対象疾患と検査の考え方
■一口メモ 拡大新生児スクリーニング
11. 3 陽性結果への初期対応と精密検査
11. 4 診断確定後に始まる医療と生活支援
11. 5 慢性希少疾患の子どもを育てる家族の負担と支援
11. 6 多職種連携と地域につなぐ支援
11. 7 成長発達，就園・就学，きょうだい支援
11. 8 遺伝学的情報と再発リスクをどう支えるか
11. 9 移行期医療と長期フォロー
11.10 まとめ
■遺伝医学余話 ロレンツォのオイル
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| 第12章 成人期−成人発症遺伝疾患，がんゲノム医療，薬理遺伝学と生活習慣病への支援 |
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12. 1 成人期における遺伝医療の特徴
■一口メモ 体細胞バリアントと生殖細胞系列バリアントとは
12. 2 成人発症遺伝疾患を疑う視点
12. 3 遺伝医療への紹介基準と多職種連携
12. 4 がん診療で用いられる遺伝子検査の違い
12. 5 遺伝性腫瘍のMGPTと陽性後の対応
12. 6 成人期の遺伝カウンセリングと心理社会的支援
12. 7 薬理遺伝学と個別化医療
12. 8 生活習慣病のリスクと遺伝，看護支援
12. 9 実践におけるメディカルスタッフの役割
12.10 まとめ
■遺伝医学余話 「生活習慣病」という名前が隠してしまうもの−家族性高コレステロール血症
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| 第13章 保因者スクリーニングとカスケード検査−カップル・家族単位の支援 |
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13. 1 保因者スクリーニングとはなにか
13. 2 保因者スクリーニングで対象となる遺伝形式
■一口メモ 人はだれもが2〜3個程度の病的バリアントを保因している
13. 3 カップルで考えるリスク評価
13. 4 検査前説明と意思決定支援
13. 5 結果説明とリプロダクティブオプション
13. 6 カスケード検査と家族との情報共有
13. 7 倫理的・社会的課題
13. 8 実践におけるメディカルスタッフの役割
13. 9 まとめ
■遺伝医学余話 なぜ日本にはキャリアスクリーニングが根づかなかったのか
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| 第14章 地域・公衆衛生としての遺伝医療−地域遺伝カウンセリング，住民向け教育，アウトリーチ |
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14. 1 遺伝医療を地域・公衆衛生として考える
14. 2 地域遺伝カウンセリングの役割
14. 3 多職種連携と地域支援
14. 4 住民向け教育とアウトリーチ
14. 5 偏見，格差，支援の課題
14. 6 実践におけるメディカルスタッフの役割
14. 7 まとめ
■遺伝医学余話 地域にひらかれた遺伝相談−大倉興司氏のめざしたもの
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| 第Ⅲ部 実践スキルと連携 |
| 第15章 遺伝カウンセリングの実践−構造と技法 |
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15. 1 遺伝カウンセリングとはなにか
15. 2 遺伝カウンセリングの基本構造
15. 3 情報収集と状況把握
15. 4 わかりやすく伝える技法
■一口メモ 理解確認のための声かけ例
15. 5 傾聴と非指示性
15. 6 倫理的課題とメディカルスタッフの役割
15. 7 まとめ
■遺伝医学余話 遺伝カウンセリングとはなにか，あるいはなんでもないのか
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| 第16章 妊娠期相談への対応−薬・放射線・感染症への対応 |
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16. 1 ナンセンスコールとはなにか
16. 2 なぜこのような相談が生じるのか
16. 3 妊娠と薬
（1）妊娠中の薬剤投与は「安全かどうか」よりも「正当性があるか」で判断されるべきである
（2）必要な薬剤は，適切な薬を，適切な量で，適切な期間用いる
（3）多くの処方薬では過剰な心配は不要だが，高リスク薬剤は把握しておくべきである
（4）妊娠ごく初期の曝露や男性側の曝露は，原則と例外を分けて理解する
（5）薬の相談では曝露だけをみるのではなく，妊娠時期と治療の文脈をあわせて考える
16. 4 妊娠と放射線
（1）日常的な診断被曝と高線量被曝は分けて考える
（2）多くの診断被曝では妊娠中断を考慮すべき状況にはならない
（3）放射線の影響は被曝時期によっても異なる
（4）胎児が照射野から離れている検査では過度の心配は不要である
（5）相談では不安を増幅しない説明が重要である
16. 5 妊娠と感染症
（1）「感染したかもしれない」と「胎児に影響が及ぶ」は同じではない
（2）風疹は妊娠初期に最も注意が必要である
（3）サイトメガロウイルスはよくある感染だが，すべてに胎児障害が起こるわけではない
（4）トキソプラズマとパルボウイルスB19では問題となる胎児影響が異なる
（5）検査には適応と限界があり「調べれば安心」とは限らない
（6）相談では不安を増幅しない説明と，経過観察の見通しを示すことが大切である
16. 6 メディカルスタッフの役割
16. 7 まとめ
■遺伝医学余話 妊娠中の薬のリスク評価とリスク管理
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| 第17章 多職種連携と紹介−どのタイミングでだれにつなぐか |
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17. 1 多職種連携が必要となる理由
17. 2 いつだれにつなぐか
17. 3 紹介をためらわせる要因
17. 4 紹介時になにを整理して添えるか
17. 5 紹介を多職種連携につなげる
17. 6 紹介後に確認すべきこと
17. 7 まとめ
■遺伝医学余話 めずらしい病気は本当にめずらしいのか？
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| 第18章 コミュニケーションの実際−遺伝カウンセリングに学ぶ支援の基本 |
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18. 1 なぜ「説明」だけでは足りないのか
18. 2 遺伝カウンセリングの基本的な考え方
18. 3 コミュニケーションの第一歩としての傾聴
18. 4 情報提供と理解確認をどう行うか
18. 5 支えるコミュニケーションとはなにか
18. 6 まとめ
■遺伝医学余話 遺伝学からみた正常と異常
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| 第19章 品質・安全・記録−チェックリスト，標準化，事例レビュー |
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19. 1 品質・安全・記録の基本
19. 2 標準化とチェックリスト
19. 3 記録と情報共有
■一口メモ POS（問題志向型医療記録）の推奨
19. 4 事例レビューと改善
■遺伝医学余話 診断オデッセイ−病名にたどりつくまで
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| 第20章 遺伝医療を担う専門職−認定遺伝カウンセラーと遺伝看護専門看護師 |
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はじめに
20. 1 認定遺伝カウンセラー
20. 2 遺伝看護専門看護師
20. 3 そのほかの関連専門職
20. 4 まとめ
■遺伝医学余話 遺伝子がわかっても病名がわからない時代
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| 第21章 遺伝サポートグループと当事者支援 |
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1．遺伝サポートグループとはなにか
2．ピアサポートの意義
3．遺伝専門家との協働
4．遺伝カウンセリングとの関係
5．出生前診断と小児遺伝医療における役割
6．サポートグループの限界と注意点
7．患者会・家族会をさがす方法
8．まとめ
■遺伝医学余話 数字が語る「影響はなかった」という事実
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| 遺伝に関する相談の対応資料 |
| 1．遺伝について尋ねられたら−患者・家族との対話のヒント |
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| 2．こんなとき遺伝医療につなぐ−気づきから相談・紹介まで |
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| 3．診断がつかないときの支援−未診断や不確実な結果と，待ち続ける患者・家族 |
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1．陰性やVUSのみという結果をどのように説明するか
2．原因がわからないと症状まで疑われていると感じていないか
3．「原因がわからないならどうすればよいのか」にどう応じるか
4．診断への期待と繰り返される検査への疲れをどう受け止めるか
5．予後がわからないなかで生活や将来の計画をどう支えるか
6．次の相談までになにを確認し，だれにつなぐか
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| 4．患者・家族の生活を支える制度・相談窓口 |
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1．主な制度や相談窓口
2．代表的な制度や支援
（1）高額療養費制度
（2）指定難病医療費助成制度
（3）小児慢性特定疾病医療費助成制度
（4）障害者手帳
（5）障害福祉サービス
（6）障害年金
（7）障害のある子どもと家族への支援
（8）相談支援と専門窓口
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