|
内容目次 |
|
| ● |
序文 （福嶋義光） |
|
 |
|
| ●総論 |
| 1． |
遺伝カウンセリングの歴史 （川目 裕） |
| 2． |
遺伝カウンセリング概論 （福嶋義光・山内泰子） |
| 3． |
遺伝カウンセリングに関わる職種 （山内泰子） |
| 4． |
遺伝カウンセラーと生命倫理学の学習 （千代豪昭） |
| 5． |
遺伝カウンセリングに関係するガイドライン（種類と概要） （小杉眞司） |
| 6． |
遺伝情報の特殊性 （小杉眞司） |
|
| ●基礎編 |
| 1． |
情報収集 |
|
1） |
予約と予診 - 遺伝カウンセリング前の情報収集 - （池上弥生・後藤雄一） |
|
2） |
家系図 （山内泰子） |
|
3） |
遺伝情報の収集と記載方法 （遺伝子型，表現型） （沼部博直・高谷明秀） |
|
4） |
クライエントの医学的情報の収集 （西川智子・黒澤健司） |
|
| 2． |
遺伝医学的判断と情報提供 |
|
1） |
臨床遺伝学的診察方法 （清水健司） |
|
2） |
確定診断とその進め方 （黒澤健司） |
|
3） |
着床前診断とその進め方 （澤井英明） |
|
4） |
出生前診断とその進め方 （金井 誠） |
|
5） |
予測的診断 （疾患感受性遺伝子の解析） に対する考え方 （櫻井晃洋） |
|
6） |
発症前診断の考え方・進め方 （野村文夫） |
|
7） |
保因者診断とその進め方 （古庄知己） |
|
8） |
保因者と小児の保因者診断 （川目 裕） |
|
9） |
遺伝学的情報をどう伝えるか （櫻井晃洋） |
|
| 3． |
遺伝カウンセリングに必要な臨床遺伝学の基礎 |
|
1） |
先天奇形，先天奇形症候群，Dysmorphology （黒澤健司） |
|
2） |
不妊症・流産 （佐藤有希子・澤井英明） |
|
3） |
常染色体優性遺伝性疾患 |
|
|
① autosomal dominant disorders （岡本陽子・玉置知子） |
|
|
② トリプレットリピート病 （池上弥生・後藤雄一） |
|
|
③ 家族性腫瘍 （増田春菜・大住省三） |
|
4） |
常染色体劣性遺伝性疾患 |
|
|
① 遺伝形式と発症機序 （土井 宏・松本直通） |
|
|
② 先天代謝異常症 （小松崎匠子・松原洋一） |
|
5） |
X連鎖性遺伝性疾患 （和田敬仁） |
|
6） |
多因子疾患 （大町和美・羽田 明） |
|
7） |
染色体異常症 （西山深雪・沼部博直） |
|
8） |
ミトコンドリアDNA変異による疾患 （後藤雄一） |
|
9） |
複雑な遺伝 |
|
|
① エピジェネティクスと疾患 （久保田健夫） |
|
|
② X染色体不活化と疾患 （大橋博文） |
|
|
③ 連鎖 （佐原知子・川目 裕） |
|
10） |
集団における遺伝的多様性 （黒木良和） |
|
11） |
薬理遺伝学 （斎藤加代子） |
|
12） |
多様性と遺伝性疾患 （太田 亨・新川詔夫） |
|
13） |
DNAからタンパク質まで （和泉美希子） |
|
14） |
生殖細胞系列の細胞分裂 - 体細胞分裂と減数分裂の違い - （大江瑞恵・倉橋浩樹） |
|
15） |
モザイク現象 （小野晶子･森崎裕子） |
|
16） |
染色体の構造と染色体異常 （河村理恵・福嶋義光） |
|
17） |
遺伝子変異 （安藤記子・高田史男） |
|
18） |
性分化疾患における遺伝カウンセリング （緒方 勤） |
|
19） |
DNA多型とDNAマーカー （和泉美希子） |
|
20） |
近親度，近交係数 （金子景香・川目 裕） |
|
| 4． |
リスクの推定と情報提供 |
|
1） |
再発率 （佐々木元子・川目 裕） |
|
2） |
臨床研究に用いられるリスクの計算と検査の臨床的妥当性 （西田千夏子・酒井規夫） |
|
3） |
リスクパーセプションとリスクコミュニケーション （四元淳子） |
|
| 5． |
遺伝学的検査と結果開示 |
|
1） |
遺伝学的検査 （用語の整理） （福嶋義光） |
|
2） |
遺伝子検査の分類 - 保険/保険外，臨床/研究，検査法の使い分け -
（檜山桂子・檜山英三） |
|
3） |
遺伝学的検査技術 |
|
|
① 染色体 （福嶋義光） |
|
|
② 遺伝子1 （松下一之・宇津野恵美・糸賀 栄・野村文夫） |
|
|
③ 遺伝子2 （小野晶子･森崎裕子） |
|
4） |
保険収載されている遺伝学的検査，先進医療 （櫻井晃洋） |
|
5） |
核酸や染色体以外を試料とした遺伝学的検査 （荒木尚美・高田史男） |
|
6） |
遺伝学的検査 （易罹患性検査） の有用性の評価 （小杉眞司） |
|
7） |
検査実施の妥当性 （カンファレンスと倫理委員会） （古庄知己） |
|
8） |
遺伝学的検査の実施 |
|
|
① 遺伝学的検査の費用負担 （福嶋義光） |
|
|
② 遺伝学的検査の実施施設と依頼方法 （和泉美希子） |
|
9） |
遺伝学的検査を伝える （宇津野恵美・野村文夫） |
|
| 6． |
心理社会的アセスメント |
|
1） |
危機的状況のアセスメントと危機介入 （白井教子） |
|
2） |
クライエントの心理的危機場面における遺伝カウンセラーの役割 （千代豪昭） |
|
3） |
親の適応についての仮説的なモデル （畠山未来） |
|
4） |
臨床心理学の基礎および遺伝カウンセリングへの応用 - ジェノグラムと円環的質問法
-
（浦尾充子） |
|
5） |
心理アセスメント （浦野真理） |
|
6） |
精神症状のアセスメント （白井教子） |
|
7） |
精神科・心理専門家との連携 （安藤記子・岩満優美・有田悦子・宮岡 等） |
|
8） |
遺伝カウンセリングにおける意思決定 （四元淳子） |
|
9） |
医療・福祉制度 （張 香理・川目 裕） |
|
10） |
教育と就労 （巽 純子） |
|
11） |
当事者団体・患者サポートグループ （張 香理・川目 裕） |
|
| 7． |
フォローアップとマネジメント |
|
1） |
遺伝カウンセリングの実施 （西川智子・黒澤健司） |
|
2） |
法律・ガイドラインへの照会 - 出生前診断をめぐって - （北川尚子･小杉眞司） |
|
3） |
遺伝性疾患の予防 （遺伝カウンセリングから専門医療へ） （櫻井晃洋） |
|
4） |
健康管理 （遺伝カウンセリングから地域の医療福祉へ） （古庄知己） |
|
5） |
社会資源との連携 （松浦公美・黒澤健司） |
|
6） |
多領域にわたる疾患の診療，他科との連携 （扇子型医療とうちわ型医療）
（櫻井晃洋） |
|
7） |
2回目以降の遺伝カウンセリングと継続的フォロー （山下浩美・古庄知己） |
|
8） |
継続的な窓口であるために （次世代･他家系メンバーの相談窓口）
（玉置知子・岡本陽子・中野芳朗） |
|
| 8． |
カンファレンスと情報管理 |
|
1） |
カンファレンス （各施設におけるカンファレンス紹介） |
|
|
① 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部 （山内泰子・福嶋義光） |
|
|
② 京都大学 （村上裕美） |
|
|
③ 大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部 （西田千夏子・酒井規夫・野口眞三郎） |
|
|
④ 広島大学病院遺伝子診療部 （音部玲子・檜山桂子） |
|
2） |
遺伝カウンセリング記録 |
|
|
① お茶の水女子大学 （徐 朱ヒョン・川目 裕） |
|
|
② 京都大学 （荒井優気・小杉眞司） |
|
3） |
情報管理 （カルテ，予約票） （斎藤加代子・浦野真理） |
|
4） |
研究倫理と情報管理 （小野晶子・小杉眞司） |
|
| 9． |
遺伝カウンセリングスキルと技術 |
|
1） |
遺伝カウンセリングの構成 （四元淳子） |
|
2） |
面接のスタートにあたって考えたいこと （浦尾充子） |
|
3） |
面接技法 - 基本的なコミュニケーションスキル - （岩満優美） |
|
4） |
心理理論の応用 |
|
|
① 来談者中心療法 （山本佳世乃） |
|
|
② 心理療法 （岩満優美） |
|
5） |
実施上の留意点 ： 転移と逆転移 （浦野真理） |
|
6） |
受容と理解的態度，傾聴 - “doing”から“being”へ - （大畑尚子） |
|
7） |
非指示的アプローチと医療カウンセリング，クライエント中心型の遺伝カウンセリング
（千代豪昭） |
|
8） |
アンティシパトリーガイダンス （池上弥生・後藤雄一） |
|
9） |
グリーフケア （玉井真理子） |
|
10） |
告知 |
|
|
① 制約の多い状況での結果開示 - 産科分野の遺伝カウンセリングを例にして
-
（長田久夫） |
|
|
② 結果を伝える - 遅発性神経筋疾患を例として - （澤井 摂） |
|
|
③ 家族に先天異常を伝える （川目 裕） |
|
11） |
健康行動理論 （山本佳世乃・川目 裕） |
|
12） |
情報提供，教育のために （山本佳世乃） |
|
13） |
倫理分析の実際 （千代豪昭） |
|
14） |
遺伝情報における守秘義務と情報共有 （村上裕美･小杉眞司） |
|
15） |
チーム医療 （大町和美・羽田 明・野村文夫） |
|
16） |
スーパーヴィジョン （山内泰子・佐々木元子・千代豪昭） |
|
| 10． |
遺伝医療の発展 |
|
1） |
研究から医療へ （鶴﨑美徳・松本直通） |
|
2） |
遺伝性疾患の新たな治療の可能性 - iPS細胞を中心に - （清水健司） |
|
3） |
高度生殖医療（生殖補助医療） （松田圭子・澤井英明） |
|
4） |
Direct to Consumer Genetic Test （大畑尚子・高田史男） |
|
| ●応用編 |
| 1． |
遺伝カウンセリングのポイント |
|
1） |
治療・予防方法のない成人発症疾患 ： 筋強直性ジストロフィー，エーラスダンロス症候群
（関島良樹・古庄知己） |
|
2） |
家族性腫瘍の遺伝カウンセリングのポイント （田村和朗） |
|
3） |
染色体異常症 ： ダウン症候群 （川目 裕） |
|
4） |
治療・予防方法のない小児期発症疾患 ： デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（斎藤加代子） |
|
5） |
治療・予防方法のある小児期発症疾患 ： 先天代謝異常症・内分泌疾患・難聴
（小松崎匠子・松原洋一） |
|
6） |
発症時期や臨床症状が多様な疾患 ： 多発性内分泌腫瘍症 （櫻井晃洋） |
|
7） |
多因子遺伝 ： 口唇裂・口蓋裂 （升野光雄） |
|
8） |
精神疾患 （安藤記子・岩満優美・宮岡 等） |
|
9） |
薬理遺伝学の実際 （斎藤加代子） |
|
10） |
近親婚と遺伝カウンセリング （千代豪昭） |
|
11） |
周産期 ： NTなど，超音波検査で異常が見つかった場合 （水内麻子･金井 誠） |
|
12） |
高齢妊娠の遺伝カウンセリング （澤井英明） |
|
| 2． |
今後の遺伝カウンセリング |
|
1） |
DTC genetic testing （遺伝子検査ビジネス） （高田史男） |
|
2） |
予想外の結果を得られた場合 ： 次世代シークエンス （黒澤健司） |
|
| ●資料編 |
| 1． |
三次遺伝カウンセリング施設一覧 （升野光雄・山内泰子） |
| 2． |
臨床遺伝専門医の所属先一覧 （二次・三次遺伝カウンセリング施設）
（升野光雄・山内泰子） |
| 3． |
遺伝カウンセリング関連ホームページ （沼部博直･安藤記子） |
| 4． |
関連学会 （遺伝カウンセリングを含む） （小杉眞司） |
| 5． |
臨床遺伝専門医資格取得法，認定遺伝カウンセラー資格取得法 （山内泰子） |
| 6． |
当事者団体，サポートグループ ： 患者会における遺伝カウンセラーの関わり
（石地豊子・張 香理） |
| 7． |
ガイドライン ： 世界医師会，ユネスコ，WHO，3省指針，10学会，医療者，DTC 他
（堤 正好） |
| 8． |
遺伝学的検査の整理 - 保険/保険外，診療/研究別の指針・法令，経費負担，結果の把握 -
（檜山桂子） |
| 9． |
染色体核型記載法 （福嶋義光） |
| 10． |
家系図記載法 （山内泰子） |
| 11． |
Dysmorphology学（見方･記録方法として） （清水健司） |
| 12． |
遺伝カウンセリング記録（例） |
|
(1) お茶の水女子大学 （徐 朱ヒョン・川目 裕） |
|
(2) 京都大学 （荒井優気・小杉眞司） |
| 13． |
発生の図 （福嶋義光） |
| 14． |
妊娠週数，母体保護法（関連部分抜粋） （佐々木規子･松本 正） |
| 15． |
心理検査・評価尺度 （安藤記子・浦野真理） |
| 16． |
遺伝カウンセリングに役立つ成長曲線 （黒木良和） |
| 17． |
医療・福祉制度 （巽 純子・張 香理） |
| 18． |
関連書籍 （升野光雄・黒木良和） |
| 19-1． |
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 （2011年2月） （日本医学会） |
| 19-2． |
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 Q&A （日本医学会） |
|
| ●用語解説 |
| ●索引 |
