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遺伝カウンセリングハンドブック
編   集 福嶋義光
 (信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座教授)
(ISBN978-4-944157-76-1)



編集協力 山内泰子
 (川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科准教授)
安藤記子
 (北里大学薬学部薬学教育研究センター医療心理学部門
  助教)
四元淳子
 (昭和大学病院産婦人科 / ブレストセンター)
河村理恵
 (信州大学大学院医学系研究科遺伝医学・予防医学講座)
定   価 本体 7,429円+税、B5判、440頁
2011年7月20日発行
現在、あらゆる医療の場で遺伝情報が利用されるようになっております。そのためには適切な遺伝カウンセリングの実施が必要です。本書は、遺伝カウンセリングの流れに沿う形で、「総論」「基礎編」「応用編」「資料編」の4部から構成され、認定遺伝カウンセラー資格を得た方、認定遺伝カウンセラー養成に関係している教育者の方々を中心にご執筆いただいております。遺伝カウンセリングの基礎を学ぶための教科書として、また遺伝カウンセリングを実施する際の手引書としてご利用いただける一書です。

本書籍をご購入の場合は ……………… 1冊 本体 7,429円+税
本書籍は、電子書籍(個人向け)でもご購入いただけます。

内容目次
序文  (福嶋義光
●総論
 1. 遺伝カウンセリングの歴史  (川目 裕)
 2. 遺伝カウンセリング概論  (福嶋義光・山内泰子)
 3. 遺伝カウンセリングに関わる職種  (山内泰子)
 4. 遺伝カウンセラーと生命倫理学の学習  (千代豪昭)
 5. 遺伝カウンセリングに関係するガイドライン(種類と概要)  (小杉眞司)
 6. 遺伝情報の特殊性  (小杉眞司)
●基礎編
 1. 情報収集
 1) 予約と予診 - 遺伝カウンセリング前の情報収集 -  (池上弥生・後藤雄一)
 2) 家系図  (山内泰子)
 3) 遺伝情報の収集と記載方法 (遺伝子型,表現型)  (沼部博直・高谷明秀)
 4) クライエントの医学的情報の収集  (西川智子・黒澤健司)
 2. 遺伝医学的判断と情報提供
 1) 臨床遺伝学的診察方法  (清水健司)
 2) 確定診断とその進め方  (黒澤健司)
 3) 着床前診断とその進め方  (澤井英明)
 4) 出生前診断とその進め方  (金井 誠)
 5) 予測的診断 (疾患感受性遺伝子の解析) に対する考え方   (櫻井晃洋)
 6) 発症前診断の考え方・進め方  (野村文夫)
 7) 保因者診断とその進め方  (古庄知己)
 8) 保因者と小児の保因者診断  (川目 裕)
 9) 遺伝学的情報をどう伝えるか  (櫻井晃洋)
 3. 遺伝カウンセリングに必要な臨床遺伝学の基礎
 1) 先天奇形,先天奇形症候群,Dysmorphology  (黒澤健司)
 2) 不妊症・流産  (佐藤有希子・澤井英明)
 3) 常染色体優性遺伝性疾患
① autosomal dominant disorders  (岡本陽子・玉置知子)
② トリプレットリピート病  (池上弥生・後藤雄一)
③ 家族性腫瘍  (増田春菜・大住省三)
 4) 常染色体劣性遺伝性疾患
① 遺伝形式と発症機序  (土井 宏・松本直通)
② 先天代謝異常症  (小松崎匠子・松原洋一)
 5) X連鎖性遺伝性疾患  (和田敬仁)
 6) 多因子疾患  (大町和美・羽田 明)
 7) 染色体異常症  (西山深雪・沼部博直)
 8) ミトコンドリアDNA変異による疾患  (後藤雄一)
 9) 複雑な遺伝
① エピジェネティクスと疾患  (久保田健夫)
② X染色体不活化と疾患  (大橋博文)
③ 連鎖  (佐原知子・川目 裕)
10) 集団における遺伝的多様性  (黒木良和)
11) 薬理遺伝学  (斎藤加代子)
12) 多様性と遺伝性疾患  (太田 亨・新川詔夫)
13) DNAからタンパク質まで  (和泉美希子)
14) 生殖細胞系列の細胞分裂 - 体細胞分裂と減数分裂の違い -  (大江瑞恵・倉橋浩樹)
15) モザイク現象 (小野晶子・森崎裕子)
16) 染色体の構造と染色体異常  (河村理恵・福嶋義光)
17) 遺伝子変異  (安藤記子・高田史男)
18) 性分化疾患における遺伝カウンセリング  (緒方 勤)
19) DNA多型とDNAマーカー  (和泉美希子)
20) 近親度,近交係数  (金子景香・川目 裕)
 4. リスクの推定と情報提供
 1) 再発率  (佐々木元子・川目 裕)
 2) 臨床研究に用いられるリスクの計算と検査の臨床的妥当性  (西田千夏子・酒井規夫)
 3) リスクパーセプションとリスクコミュニケーション  (四元淳子)
 5. 遺伝学的検査と結果開示
 1) 遺伝学的検査 (用語の整理)  (福嶋義光)
 2) 遺伝子検査の分類 - 保険/保険外,臨床/研究,検査法の使い分け -
  (檜山桂子・檜山英三)
 3) 遺伝学的検査技術
① 染色体  (福嶋義光)
② 遺伝子1  (松下一之・宇津野恵美・糸賀 栄・野村文夫)
③ 遺伝子2  (小野晶子・森崎裕子)
 4) 保険収載されている遺伝学的検査,先進医療  (櫻井晃洋)
 5) 核酸や染色体以外を試料とした遺伝学的検査  (荒木尚美・高田史男)
 6) 遺伝学的検査 (易罹患性検査) の有用性の評価  (小杉眞司)
 7) 検査実施の妥当性 (カンファレンスと倫理委員会)  (古庄知己)
 8) 遺伝学的検査の実施
① 遺伝学的検査の費用負担  (福嶋義光)
② 遺伝学的検査の実施施設と依頼方法  (和泉美希子)
 9) 遺伝学的検査を伝える  (宇津野恵美・野村文夫)
 6. 心理社会的アセスメント
 1) 危機的状況のアセスメントと危機介入  (白井教子)
 2) クライエントの心理的危機場面における遺伝カウンセラーの役割  (千代豪昭)
 3) 親の適応についての仮説的なモデル  (畠山未来)
 4) 臨床心理学の基礎および遺伝カウンセリングへの応用 - ジェノグラムと円環的質問法 -
  (浦尾充子)
 5) 心理アセスメント  (浦野真理)
 6) 精神症状のアセスメント  (白井教子)
 7) 精神科・心理専門家との連携  (安藤記子・岩満優美・有田悦子・宮岡 等)
 8) 遺伝カウンセリングにおける意思決定  (四元淳子)
 9) 医療・福祉制度  (張 香理・川目 裕)
10) 教育と就労  (巽 純子)
11) 当事者団体・患者サポートグループ  (張 香理・川目 裕)
 7. フォローアップとマネジメント
 1) 遺伝カウンセリングの実施  (西川智子・黒澤健司)
 2) 法律・ガイドラインへの照会 - 出生前診断をめぐって -  (北川尚子・小杉眞司)
 3) 遺伝性疾患の予防 (遺伝カウンセリングから専門医療へ)  (櫻井晃洋)
 4) 健康管理 (遺伝カウンセリングから地域の医療福祉へ)  (古庄知己)
 5) 社会資源との連携  (松浦公美・黒澤健司)
 6) 多領域にわたる疾患の診療,他科との連携 (扇子型医療とうちわ型医療)
  (櫻井晃洋)
 7) 2回目以降の遺伝カウンセリングと継続的フォロー  (山下浩美・古庄知己)
 8) 継続的な窓口であるために (次世代・他家系メンバーの相談窓口)
  (玉置知子・岡本陽子・中野芳朗)
 8. カンファレンスと情報管理
 1) カンファレンス (各施設におけるカンファレンス紹介)
① 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部  (山内泰子・福嶋義光)
② 京都大学  (村上裕美)
③ 大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部  (西田千夏子・酒井規夫・野口眞三郎)
④ 広島大学病院遺伝子診療部  (音部玲子・檜山桂子)
 2) 遺伝カウンセリング記録
① お茶の水女子大学  (徐 朱ヒョン・川目 裕)
② 京都大学  (荒井優気・小杉眞司)
 3) 情報管理 (カルテ,予約票)  (斎藤加代子・浦野真理)
 4) 研究倫理と情報管理  (小野晶子・小杉眞司)
 9. 遺伝カウンセリングスキルと技術
 1) 遺伝カウンセリングの構成  (四元淳子)
 2) 面接のスタートにあたって考えたいこと  (浦尾充子)
 3) 面接技法 - 基本的なコミュニケーションスキル -  (岩満優美)
 4) 心理理論の応用
① 来談者中心療法  (山本佳世乃)
② 心理療法  (岩満優美)
 5) 実施上の留意点 : 転移と逆転移  (浦野真理)
 6) 受容と理解的態度,傾聴 - “doing”から“being”へ -  (大畑尚子)
 7) 非指示的アプローチと医療カウンセリング,クライエント中心型の遺伝カウンセリング
  (千代豪昭)
 8) アンティシパトリーガイダンス  (池上弥生・後藤雄一)
 9) グリーフケア  (玉井真理子)
10) 告知
① 制約の多い状況での結果開示 - 産科分野の遺伝カウンセリングを例にして -
    (長田久夫)
② 結果を伝える - 遅発性神経筋疾患を例として -  (澤井 摂)
③ 家族に先天異常を伝える  (川目 裕)
11) 健康行動理論  (山本佳世乃・川目 裕)
12) 情報提供,教育のために (山本佳世乃)
13) 倫理分析の実際  (千代豪昭)
14) 遺伝情報における守秘義務と情報共有  (村上裕美・小杉眞司)
15) チーム医療  (大町和美・羽田 明・野村文夫)
16) スーパーヴィジョン  (山内泰子・佐々木元子・千代豪昭)
10. 遺伝医療の発展
 1) 研究から医療へ  (鶴﨑美徳・松本直通)
 2) 遺伝性疾患の新たな治療の可能性 - iPS細胞を中心に -  (清水健司)
 3) 高度生殖医療(生殖補助医療)  (松田圭子・澤井英明)
 4) Direct to Consumer Genetic Test  (大畑尚子・高田史男)
●応用編
 1. 遺伝カウンセリングのポイント
 1) 治療・予防方法のない成人発症疾患 : 筋強直性ジストロフィー,エーラスダンロス症候群
  (関島良樹・古庄知己)
 2) 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングのポイント  (田村和朗)
 3) 染色体異常症 : ダウン症候群  (川目 裕)
 4) 治療・予防方法のない小児期発症疾患 : デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  (斎藤加代子)
 5) 治療・予防方法のある小児期発症疾患 : 先天代謝異常症・内分泌疾患・難聴
  (小松崎匠子・松原洋一)
 6) 発症時期や臨床症状が多様な疾患 : 多発性内分泌腫瘍症  (櫻井晃洋)
 7) 多因子遺伝 : 口唇裂・口蓋裂  (升野光雄)
 8) 精神疾患  (安藤記子・岩満優美・宮岡 等)
 9) 薬理遺伝学の実際  (斎藤加代子)
10) 近親婚と遺伝カウンセリング  (千代豪昭)
11) 周産期 : NTなど,超音波検査で異常が見つかった場合  (水内麻子・金井 誠)
12) 高齢妊娠の遺伝カウンセリング  (澤井英明)
 2. 今後の遺伝カウンセリング
 1) DTC genetic testing (遺伝子検査ビジネス)  (高田史男)
 2) 予想外の結果を得られた場合 : 次世代シークエンス  (黒澤健司)
●資料編
 1. 三次遺伝カウンセリング施設一覧  (升野光雄・山内泰子)
 2. 臨床遺伝専門医の所属先一覧 (二次・三次遺伝カウンセリング施設)
  (升野光雄・山内泰子)
 3. 遺伝カウンセリング関連ホームページ  (沼部博直・安藤記子)
 4. 関連学会 (遺伝カウンセリングを含む)  (小杉眞司)
 5. 臨床遺伝専門医資格取得法,認定遺伝カウンセラー資格取得法  (山内泰子)
 6. 当事者団体,サポートグループ : 患者会における遺伝カウンセラーの関わり
  (石地豊子・張 香理)
 7. ガイドライン : 世界医師会,ユネスコ,WHO,3省指針,10学会,医療者,DTC 他
  (堤 正好)
 8. 遺伝学的検査の整理 - 保険/保険外,診療/研究別の指針・法令,経費負担,結果の把握 -
  (檜山桂子)
 9. 染色体核型記載法  (福嶋義光)
10. 家系図記載法  (山内泰子)
11. Dysmorphology学(見方・記録方法として)  (清水健司)
12. 遺伝カウンセリング記録(例)
(1) お茶の水女子大学  (徐 朱ヒョン・川目 裕)
(2) 京都大学  (荒井優気・小杉眞司)
13. 発生の図  (福嶋義光)
14. 妊娠週数,母体保護法(関連部分抜粋)  (佐々木規子・松本 正)
15. 心理検査・評価尺度  (安藤記子・浦野真理)
16. 遺伝カウンセリングに役立つ成長曲線  (黒木良和)
17. 医療・福祉制度  (巽 純子・張 香理)
18. 関連書籍 (升野光雄・黒木良和)
19-1. 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 (2011年2月)  (日本医学会)
19-2. 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」 Q&A  (日本医学会)
●用語解説
●索引

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