「希少がん」は，人口10万人あたり6例未満の稀ながんと定義される。希少がんは症例が少ないため，診断・治療などの診療上の課題が他の頻度の高いがんに比べて多い。国内では2015年に，厚生労働省において「希少がん医療・支援のあり方に関する検討会（座長：堀田知光）」が開催され，その後の施策に反映されるようになった^1）。したがって，希少がんが注目されるようになったのは，比較的最近であるといえよう。
　私は小児がん領域を専門としてきた。小児がんは半数近くが白血病やリンパ腫などの血液腫瘍，25％が脳腫瘍，残りは脳腫瘍以外の固形腫瘍で，神経芽腫，網膜芽腫，胚細胞腫瘍，肝芽腫，ウィルムス腫瘍，骨肉腫，ユーイング肉腫，横紋筋肉腫など，様々ながん種からなる。小児がん全体の発生頻度は人口10万人あたり10人なので，小児のがんはすべて希少がんといってよいであろう。
　ところで，小児がん全体の特徴としては，病理・病態ともに成人のがんとは決定的に異なる。すなわち，小児がんのほとんどは血液腫瘍あるいは非上皮性腫瘍（＝肉腫）であり，成人のがんのほとんどは血液腫瘍と上皮性腫瘍（癌腫）であり，成人では肉腫は極めて少ない。また以前より，小児がんは遺伝性疾患などの先天要因と関連して発症することがあることも知られていた。私たち小児がん専門医はこの違いを認識して診断と治療を開発してきたのであるが，当然ながら，小児がんと成人がんは遺伝学的にも大きな違いがあることがわかってきた。すなわち小児がんでは，成人のがんでよくみられる遺伝子の点変異・欠失・挿入と異なり，染色体転座を伴う遺伝子融合が大きな役割を担っていることが明らかになったのだが，実はそれは成人の肉腫においてもよくみられる変化であった。一方，がんの発生が少ないと考えられる15歳から39歳のいわゆるAYA（adolescent and young adult）世代においても肉腫の発生は比較的多い。小児のがんとAYA世代のがんの研究の進展につれて，遺伝性腫瘍の関与が重要であることも明らかになった。例えば，代表的な遺伝性腫瘍であるLi-Fraumeni症候群はTP53遺伝子の変化で起きるが，臨床的には45歳未満で悪性腫瘍を発症することが多いという特徴を有する。またLi-Fraumeni症候群では，小児期に発症したがんが治癒した後に，他の腫瘍が二次がんとして発症することが多いという特徴もある。
　以上から，たとえ希少ではあっても，小児とAYA世代のがん，そして成人の希少がんには多くの共通点があり，その研究の進歩は病態の解明，疾患分類の精度の向上のみならず，診断技術と分子標的薬を嚆矢とする新規治療の開発に直結することは自明である。
　本特集では，それぞれの希少がんの分野おける第一人者に執筆していただいた。そこでは，希少がんの診療体制の構築，病理学の問題，ゲノム解析の進歩，新薬開発の現状，希少がんの中の大きな疾患領域である脳腫瘍と骨軟部腫瘍と神経内分泌腫瘍の新たな取り扱い，遺伝性骨髄不全の新展開，そして最後に小児とAYA世代の新しい診断と治療が述べられている。本特集が，患者と医療者，そして医学を学ぶ多くの人たちにとって，大きな助けになることを確信している。

文献
1） https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10901000-Kenkoukyoku-Soumuka/0000095429.pdf