世界的にゲノム医療が推進されており，日本においてもがんゲノム医療，未診断疾患イニシアチブ（IRUD）プロジェクト，さらに全ゲノム解析実行計画が進められています。ゲノム医療はその実践が重要であり，国では遺伝学的検査の保険収載が進められ，その検査体制の充実が図られています。ゲノム医療の推進がさらに加速され，遺伝学的検査が日常診療として実施され，医療全体に恩恵をもたらすことが期待されています。
　一方，従来は研究の一貫として研究室で実施されることが多かった遺伝学的検査ですが，診療の検査として用いるには，検査の品質・精度の確保が必要となります。国では，この遺伝学的検査の品質・精度の確保の向上を図るために，諸外国と同等の基準を満たす方針を定めており，その方針に従って2018年に検体検査に関する医療法等が改正・施行されました。この法律により遺伝学的検査の品質・精度の確保についての対応が明確にされました。そして実施場所についても再認識され，従来の研究室では診療における遺伝学的検査の実施は困難となりました。疾患数は多いが，それぞれの疾患における患者数がとても少ない難病では，従来は研究室を中心にその遺伝学的検査体制が構築されていたため，その対応が大きな課題となりました。この対応のために平成30年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班」（難波班）が発足し，検査の実施体制など様々な検討を行い，具体的な対応と今後の遺伝学的検査の方向性を示す「難病領域の診療における遺伝学的検査の指針」（「指針」）が策定されました。
　本特集号では，最初に検体検査に関する改正医療法等の経緯と難波班の活動，「指針」について紹介します（難波）。続いて，遺伝学的検査の保険収載の経緯と現状さらに今後の課題について解説していただき（黒澤先生），日本で最も多くの難病領域の遺伝学的検査を実施していらっしゃる，かずさDNA研究所の現状について紹介いただきます（細川先生，小原先生）。また，難波班で構築した難病領域の遺伝学的検査に関する情報提供体制も紹介しています（足立先生，佐藤先生）。さらに，大きな成果を上げているIRUDの現状と今後について紹介いただき（要先生），遺伝学的検査の実施に必要な遺伝カウセリングの実際についても取り上げています（岡崎先生）。現在，難病領域における次世代シークエンサーによる網羅的遺伝学的検査についての保険収載が議論されていますが，先駆けて2021年10月に網羅的な遺伝学的検査の一つであるマイクロアレイ染色体検査が保険収載されており，この内容についても解説いただきました（原田先生）。そして，難病領域の遺伝学的検査の先鞭をつけた難聴の遺伝学的検査についても紹介していただきました（宇佐美先生）。最後に家族性腫瘍の遺伝学的検査（吉田先生），さらにがんゲノム医療におけるGermline findingsの基本的知識と課題について紹介いただきました（井本先生，高磯先生，市川先生）。
　本特集号は，日本の遺伝学的検査の現状について幅広く紹介しており，遺伝医療の実践にとても参考になる内容と考えています。現在，遺伝学的検査を含む遺伝子関連検査のさらなる品質・精度の確保を目指した検討が行われています。さらに質の高い遺伝学的検査の体制が充実し，ゲノム医療がさらに発展することを祈って，巻頭のご挨拶に代えさせていただきます。